一、aadc火到底是什么？

“aadc火”这个词在中文 *** 里出现得突然，却迅速蔓延。它并不是医学教科书里的正式术语，而是网友把“**AADC缺乏症**”与“**突然高热、情绪爆发**”两种现象拼在一起造出的新说法。简单来说，当有人出现持续39℃以上高烧、伴随极度烦躁或抽搐，且找不到常规感染源时，评论区就会刷起“这是不是aadc火？”

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二、aadc火症状有哪些？与普通高烧怎么区分？

问：孩子烧到40℃，退烧药只能管两小时，是aadc火吗？ 答：先别急着贴标签，先对照下面三条：

• 热峰高且持续：24小时内至少两次突破39.5℃，持续三天以上。
• 情绪极端波动：前一秒大哭，下一秒狂笑，或出现眼神发直、四肢僵硬。
• 常规检查无感染：血常规、CRP、胸片都正常，医生也摸不着头脑。

如果三条全中，再去考虑更深层原因，而不是直接说“aadc火”。

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三、为什么会出现“aadc火”这一说法？

追溯源头，2023年一位罕见病患儿家长在社交平台记录孩子高热+肌张力障碍的抢救过程，评论区有人提到“会不会是AADC缺乏症”，随后“aadc”与“火”被拼成梗，用来形容来势汹汹却查不出原因的高热。医学圈虽不承认，但传播速度极快，于是形成了今天的 *** 热词。

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四、AADC缺乏症真会导致高热吗？

问：AADC缺乏症到底会不会烧到40℃？ 答：会，但高热只是并发症之一。

AADC缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，患者体内芳香族L-氨基酸脱羧酶活性极低，多巴胺、血清素几乎无法合成。典型表现是：

1. 新生儿期喂养困难、嗜睡；
2. 婴儿期眼动危象、肌张力低下；
3. 感染或应激状态下突发高热、血压飙升，这才是“aadc火”的原型。

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五、家长在家如何初步判断？

1. 看眼球：孩子是否双眼向上翻、持续数秒到数分钟？ 2. 拍视频：发作时的肢体姿势、眼神变化，拿给医生看比描述更直观。 3. 量血压：家用电子血压计也能派上用场，AADC患儿常在发热时收缩压飙到140mmHg以上。

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六、确诊要做哪些检查？

• 血斑筛查：新生儿期即可检测3-O-甲基多巴，敏感度高。 • 脑脊液神经递质代谢谱：血清素、多巴胺代谢物几乎测不到。 • 基因检测：DDC基因双等位突变是确诊金标准。

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七、治疗思路：从急救到长期管理

7.1 高热急救

• 物理降温+镇静：冰毯、咪达唑仑肛栓双管齐下。 • 禁用丙泊酚：AADC患儿代谢极慢，容易丙泊酚输注综合征。

7.2 长期用药

• 多巴胺受体激动剂：如溴隐亭，从小剂量滴定。 • MAO-B抑制剂：雷沙吉兰可减少多巴胺分解。 • 叶酸辅助：部分患儿合并脑叶酸缺乏，需额外补充。

7.3 前沿疗法

• 基因治疗：ELADURAGENE EXUPARVOVEC（Upstaza）已在欧盟获批，一次性静脉输注即可恢复酶活性。 • 脑深部电 *** ：针对严重肌张力障碍，可显著减少发作频率。

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八、日常护理的五个细节

1. 记录发作日记：时间、体温、血压、用药、持续时长，一目了然。 2. 避免过度 *** ：闪光灯、爆竹声都可能诱发“aadc火”。 3. 分次小餐：高蛋白饮食会加重代谢负担，改为少量多餐。 4. 常备急救包：退热栓、咪达唑仑、血压计、一次性冰袋。 5. 建立微信群：与全国病友家长互通有无，之一时间获取新药试验信息。

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九、常见误区一次说清

误区一：“退烧药多吃几片压得住” 真相：AADC患儿对药物代谢异常，超量易导致呼吸抑制。

误区二：“高热惊厥就是癫痫” 真相：AADC缺乏症的发作并非大脑异常放电，抗癫痫药效果有限。

误区三：“基因治疗贵到离谱” 真相：目前国内慈善援助项目已覆盖部分费用，实际自付约30万，远低于网传百万。

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十、写在最后的话

“aadc火”只是一个 *** 梗，却让更多家长之一次听说AADC缺乏症。高热本身并不可怕，可怕的是找不到原因、用错 *** 。如果你家孩子符合文中提到的特征，别犹豫，带上视频、记录、检查报告，直奔儿童神经遗传专科。越早确诊，越早干预，孩子的人生轨迹就可能被彻底改写。